تشخیص قطعی پیش از تولد سندروم داون با آزمایش هارمونی
خبرگزاری ارک – محققان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا در تازه‌ترین یافته‌ها با انجام با آزمایش هارمونی به تشخیص قطعی پیش از تولد سندروم داون رسیده‌اند.
نتایج حاصل از بزرگترین کارآزمایی بالینی تاریخ با استفاده از آزمایش پیش از بارداری هارمونی (HarmonyTM Prenatal Test) به مقایسه آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) و غربالگری مرکب سه ماهه اول (FTS) در جمعیت باردار پرداخته است.
بررسی NEXT (بررسی غیرتهاجمی تریزومی) برای ارزیابی دقیق خطر تریزومی 21 که منجر به سندروم داون می‌شود، با مشارکت بیش از 18 هزار و پانصد مادر باردار نشان داد که آزمایش پیش از بارداری هارمونی، برتری معنی‌دار آماری نسبت به FTS داشت.
دکتر رونالد واپنر، از پژوهشگران اصلی تحقیق و استاد بخش زنان و زایمان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا می‌گوید: این بررسی تاریخی، از کاربرد NIPT به عنوان اولین گزینه غربالگری برای زنان باردار پشتیبانی می‌کند؛ صرف نظر از اینکه بیمار در معرض خطر کم، متوسط یا بالایی قرار داشته باشد، تاکنون تحقیقی به این بزرگی برای ارزیابی عملکرد آزمایش پیش از تولد غیرتهاجمی (NIPT) در مقایسه با غربالگری مرسوم در جمعیت باردار عمومی انجام نشده است. بررسی NEXT نشان داد که صرف نظر از سن مادر یا وضعیت خطر، این آزمایش از دقت بالایی برخوردار است.
در بررسی NEXT، زنان باردار در سه ماهه اول و با میانگین سن بارداری 12.5 هفته شرکت کردند. این بررسی از لحاظ آماری، هم برای حساسیت و هم برای ویژگی طراحی شده بود و همه بیماران به صورت کور (نامعلوم) هر دو روش NIPT و FTS را دریافت کردند. هر آزمودنی در طول بارداری پیگیری و پی‌آمدهای نوزاد بررسی شدند. نرخ مثبت کاذب آزمایش هارمونی 0.06 درصد و 90 برابر پایین‌تر از نرخ مثبت FTS کاذب 5.4درصد بود. در مقایسه با FTS با دقت 79 درصد، آزمایش هارمونی با دقت 100 درصد همه‌ی موارد تریزومی 21 را شناسایی کرد.
محققان می‌گویند: در تحلیلی فرعی روی بیش از 11 هزار بارداری فقط کم‌خطر (سن مادر کمتر از 35 سال)، آزمایش هارمونی همه موارد تریزومی 21 را تشخیص داد و نرخ مثبت کاذب آن 0.05 درصد بود که نشان می‌دهد کارآیی آزمایش هارمونی، معادل کارآیی آن در کل جمعیت مورد بررسی بود.
دکتر توماس موسکی، رئیس بخش پزشکی در آریوزا می‌گوید: آزمایش هارمونی با شناسایی بسیار دقیق‌تر موارد تریزومی 21 به طور معنی‌داری خطر نتایج مثبت کاذب را کم کرده و در نتیجه ممکن است نیاز به آزمایش تهاجمی را کاهش دهد. نتایج حاصل از این پژوهش گامی به سوی بهبود مراقبت پیش از بارداری و تاکید مجددی است بر ماموریت ما برای فراهم کردن آزمایش بسیار دقیق غیرتهاجمی پیش از بارداری برای زنانی که صرف نظر از سن یا خطر، غربالگری را انتخاب می‌کنند.
آزمایش هارمونی
آزمایش پیش از بارداری هارمونی یک آزمایش خونی برای زنان باردار است و می‌توان آن را در هفته‌ی دهم بارداری انجام داد. این آزمایش با ارزیابی DNA عاری از سلولی که در خون مادر به دست می‌آید و اندازه‌گیری دقیق بخش جنینی DNA، خطر تریزومی 21 (سندرم داون) را در جنین ارزیابی می‌کند. الزامات CLIA این آزمایش را بر اساس مجموعه‌ای از داده‌های بالینی قوی تایید کرده و بررسی‌های بالینی بیش از 22 هزار زن در تمامی سنین و گروه‌های خطر از آن پشتیبانی می‌کنند. آزمایش هارمونی در بیش از 90 کشور جهان، در دسترس است.
این یافته علمی در مجله پزشکی نیوانگلند (NEJM) منتشر شده است.
