آزمایش ژنتیک راهی برای کاهش تولد فرزندان معلول

ارک خبربه نقل از مهر- افسردگی، ناامیدی، تحمل نگاه های سنگین، فشار هزینه های سنگین و آرزوهای محقق نشده همه گوشه هایی از مصائب خانواده هایی است که فرزند یا فرزندان معلول دارند، آمار تعداد معلولین در کشور آن قدر تکان دهنده هست که یک کابوس برای زوج هایی باشد که می خواهند صاحب فرزند شوند.

طبق آمارهای رسمی، سالانه ۲۰ تا ۳۰  هزار کودک مبتلا به بیماری های ژنتیکی در کشور متولد میشوند که با برنامه ریزی دقیق می شود تا ۳۰ درصد از بروز این اختلالات پیشگیری کرد. این آمار، ضرورت مراجعه زوجین به  مشاوره های ژنتیک را قبل از این که صاحب فرزندی بشوند؛ روشن می کند.

درک لزوم آزمایشات ژنتیک با جیب خالی

دکتر ابوالفضل حیدری مسئول اولین آزمایشگاه تخصصی ژنتیک در استان قزوین در گفت و گو با خبرنگار مهر می گوید: مشاوره ژنتیک شاخه ای از علم ژنتیک پزشکی است که مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده ها را بررسی می کند و راهی موثر است که تعداد معلولیت های ناشی از اختلالات ژنتیکی را کاهش می دهد. مشاوره ژنتیک مهمترین قسمت از خدمات ژنتیک است که شامل بررسی در مورد شجره خانوادگی زوجین است؛ تا مشخص شود چه نوع بیماری هایی در این شجره وجود داشته است. وقتی وجود اختلال در سابقه ژنتیکی فامیلی بررسی می شود می توان کمک های بسیاری به خانواده ها کرد.

این متخصص ژنتیک با انتقاد از همکاری نکردن بیمه برای تحت پوشش قرار دادن آزمایشات ژنتیکی اظهار داشت: با توجه به آمار بالای معلولینی که اختلالات ژنتیکی دارند؛ مشاوره و آزمایشات ژنتیک ضروری است، مشاوره های ژنتیکی ما در این مرکز به صورت رایگان انجام می شود. اما آزمایشات ژنتیکی که انجام می شود همراه با هزینه های بالایی است. یکی از مشکلات ما این است که تعدادی از مراجعین ما که مشاوره را انجام میدهند؛ ضرورت آزمایش های ژنتیک را درک می کنند و کاملا متوجه می شوند. اما قدرت پایین مالی آنها باعث میشود که این آزمایش ها را انجام ندهنداین در حالی است که سازمان های بیمه گر هیچ درصدی از این آزمایشات و غربالگری ها را پوشش نمی دهند. بیمه صرفا تعداد محدودی از بیماری های ژنتیکی را تحت حمایت دارند.

حیدری اشاره کرد: در این مرکز روزانه حداقل ۵ الی۶ مورد برای مشاوره، مراجعه کننده داریم.

مشاوره ژنتیک فقط برای ازدواج های فامیلی نیست

حیدری که دارای فلوشیپ فوق تخصصی در زمینه تشخیص ژنومی است در ادامه تاکید می کند: اکثر افراد براین باورند که مشاوره ژنتیک صرفا برای افرادی است که ازدواج فامیلی دارند. در حالی که این باور اشتباه است. البته شکی نیست که درصد بیماری های ژنتیکی در کسانی که والدین آنها با هم خویشاوند هستند؛ بیشتر است و هر چه نسبت والدین با هم نزدیکتر باشد؛ ریسک ابتلا بالاتر می رود. اما برای آزمایشات ژنتیک فقط نسبت فامیلی مد نظر ما نیست، زیرا اختلالاتی هم وجود دارد که با عوامل محیطی نظیر مصرف دارو و نوع تغذیه  در ارتباط است و مردم از آن غافل هستند که با بررسی و آزمایش می شود آنها را شناسایی و از بروز برخی معلولیت ها جلوگیری کرد.

وی افزود: عوامل معلولیت دو دسته و شامل عوامل ارثی و عوامل محیطی هستند که عوامل محیطی اگر بخواهد روی سلامت فرد یا جنین اثر بگذارد هیچ ربطی به رابطه فامیلی زوجین  ندارد. لذا انجام مشاوره ژنتیک در هر شرایطی حتی ازدواج های غیر خویشاوندی و بدون سابقه فامیلی نیز ضروری است.

حیدری بیان کرد: در هر ازدواج غیر فامیلی به میزان2.5  الی ۳  درصد احتمال دارد که جنین به یکی از اختلالات ژنتیکی دچار شود. در حال حاضر از هر ۱۰۰ نوزادی که در کشور به دنیا می آید؛ تعداد ۲ تا  ۳ نفر از آنها دارای معلولیت هستند این آمار فقط مربوط به ازدواج های غیر فامیلی است و در ازدواج های فامیلی این آمار به  ۴ تا ۶  نفر در هر ۱۰۰ نوزاد به دنیا آمده می باشد، یعنی میزان معلولیت در ازدواج های فامیلی افزایش دو برابری دارد.

همه بیماری های ژنتیکی در غربالگری دوران جنینی تشخیص داده نمی شوند

حیدری تصریح کرد: یک تصور غالب و اشتباه در بین زوجین هست که اکثرا گمان می کنند با انجام آزمایش و غربالگریها، تمام اختلالات و بیماری های ژنتیک قابل تشخیص هستند در صورتی که تعدادی از بیماری های ژنتیکی در زمان انجام غربالگری در دوران بارداری مشخص نمی شوند. این اختلالات حتی با انجام اسکن و سونوگرافی هم قابل تشخیص نیستند و همه باید به این امر آگاهی داشته باشند که هیچ امکانی برای تشخیص صد در صد بیماری های ژنتیک در هنگام تست غربالگری دوران جنینی وجود ندارد.

بعضی از بیماری ها در ۶ ماه اول تولد ظاهر می شوند و بعضی هم از  ۵ تا ۶ سالگی و حتی در بعضی موارد در دوران بلوغ بروز می کنند البته با انجام بعضی آزمایشات بعد از تولد نوزاد می توان از برخی از آنها جلوگیری کرد.

وی یادآورشد: این موارد غیر قابل پیش بینی در ازدواج های خویشاوندی بیشتر بروز می کند برای همین از منظر علم ژنتیک پزشکی، ازدواج های فامیلی توصیه نمی شوند. البته ما به هیچ عنوان زوج های فامیل را از ازدواج منصرف نمی کنیم بلکه در مشاوره ای که انجام میدهند آنها را با مراحل غربالگری آگاه می کنیم؛ ولی در کل علم ژنتیک با ازدواج فامیلی میانه ای ندارد.

دکتر حیدری توصیه می کند: بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک پیش از عقد است اما افراد می توانند بعد از عقد و حتی زمان بارداری مراجعه کنند تا از بروز معلولیت در فرزندان خود تا حد امکان پیشگیری شود.

مادران کم سن به مشاوره ژنتیک کمتر اهمیت می دهند

این متخصص ژنتیک در قزوین عنوان کرد: سن بالای مادر یکی از عوامل بالارفتن اختلالات کروموزومی مثل سندروم داون است و میزان خطر برای نوزادان با مادران بالای ۳۵  سال بیشتر است ولی متاسفانه ما این اختلال را در نوزادان مادران کم سن و سال بیشتر می بینیم. زیرا این گروه از مادران با احساس خطری که دارند اکثرا برای مشاوره اقدام می کنند و از اختلال سندرم دان در فرزندان خود پیشگیری می کنند اما مادرانی که سن پایین تری دارند این احساس خطر را ندارند. آنها بر این تفکر هستند که این احتمالات برای سن بالاتر از آنهاست و با جدی نگرفتن مشاوره ژنتیک متاسفانه این اختلال در فرزندان آنها بیشتر بروز می کند در حالیکه  مادران سن بالا هشدارهای ژنتیکی را جدی تر می گیرند و مراقبت های خاص را انجام می دهند.

تحقق آرزوی فرزند سالم برای همه والدین با حمایت بیمه

یکی از آرزوهای مشترک همه والدین، داشتن فرزندی سالم از همان زمان تولد است. مشاوره ژنتیک، ساده ترین و در دسترس ترین روش برای پیشگیری از انواع معلولیت ها و بیماری های ژنتیکی است و این مشاوره ها به مفهوم جلوگیری از ازدواج نیست؛ بلکه افزایش آگاهی نسبت به خطرات احتمالی برای نوزاد است اما انجام تست ها و آزمایشاتی که برای پیشگیری از تولد فرزند ناسالم ضروری است با هزینه های بالا همراه می باشد و  مشکل این جاست که بیشتر این آزمایشات تحت پوشش بیمه نیستند. قطعا خانواده هایی که دارای درآمد پایین هستند نمی توانند این هزینه ها را به راحتی پرداخت کنند.

با توجه به آمار تکان دهنده تعداد معلولین در کشور، انتظار می رود سازمان های بیمه گر توجه ویژه به این بخش داشته باشند تا با اقدامات پیشگیرانه از تولد فرزندان معلول جلوگیری کنیم تا فرزندانی سالم و بانشاط داشته باشیم.